近日
中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
（以下簡稱“中山六院”）
一名醫(yī)護人員的一條朋友圈
讓人痛心！
朋友圈截圖
一名29歲患腸癌晚期的小伙子的病情牽動了她的心。這名小伙子是結(jié)直腸多發(fā)息肉病患者，因最近大便不成形、每天排一到兩次大便的不適癥狀前來醫(yī)院就診，他提到，母親、姐姐均有結(jié)腸癌病史，立刻引起醫(yī)生警惕。經(jīng)腸鏡排查，小伙子腸道息肉有數(shù)百枚，其中一部分已經(jīng)發(fā)生癌變，并且發(fā)生肝轉(zhuǎn)移，病情較為嚴重。
這種疾病從出現(xiàn)異常到癌變有近10年時間、數(shù)次翻盤的機會，可以通過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)阻斷致病基因遺傳，但容易在日久經(jīng)年中消磨人們的警惕。
29歲男子確診腸癌晚期
該條朋友圈中提到的小兒子，即29歲的小秦（化姓），近日來到中山六院就醫(yī)，由結(jié)直腸外科一區(qū)副主任醫(yī)師周家銘接診。小秦自述1月前大便不成形，每天排解大便1~2次，此前也有類似的情況。這在消化道疾病中是相對輕微的癥狀。周家銘繼續(xù)詢問家族史，聽到一句話，他面色凝重。
“我母親患有結(jié)腸癌，我的親姐姐因為結(jié)腸癌去世了。”
“高度懷疑是家族性腺瘤型息肉?。‵AP），馬上去做腸鏡！”在腸鏡檢查時，醫(yī)生看著屏幕，覺得“眼花繚亂”，密密麻麻的腸息肉有數(shù)百枚！
隨后的病理結(jié)果提示，小秦確診結(jié)直腸多發(fā)息肉病，其中多枚較大息肉已經(jīng)進展為腺癌，且CT顯示肝臟有異常結(jié)節(jié)，考慮癌細胞轉(zhuǎn)移，已經(jīng)到了晚期，僅切除腸道病變對生存意義不大。目前小秦在醫(yī)院腫瘤科進行化療，希望能將腫瘤縮小轉(zhuǎn)化，創(chuàng)造手術(shù)機會。醫(yī)護對此都感到很痛心。
周家銘介紹，
家族性腺瘤型息肉病以胃腸道，
特別是結(jié)直腸中出現(xiàn)大量腺瘤性息肉為特征。
是由腺瘤性息肉病基因（APC）的
胚系突變引起，
呈常染色體顯性遺傳方式，
男女患病幾率相等。
FAP患者如果不進行治療，
幾乎100%會在40歲之前
發(fā)展為結(jié)直腸癌，
且每個FAP患者的子女
都具有50%的概率患病。
同樣的疾病，不一樣的命運
這個動作至關(guān)重要
說到FAP，周家銘對另一個家族印象深刻。當(dāng)時，正在就讀臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)的小陳（化姓）長期便血，開始以為是痔瘡，用藥后無改善，到中山六院做腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)腸內(nèi)遍布息肉，經(jīng)詢問，家中父親患結(jié)直腸癌，大概35歲就去世了。
比較幸運的是，因為發(fā)現(xiàn)得早，還沒有癌變，小陳接受了手術(shù)治療，已經(jīng)完全恢復(fù)正常生活。他也聽從了醫(yī)生的建議，勸說家人定期進行胃腸鏡檢查。三年后，小陳的二姐確診結(jié)直腸癌，但經(jīng)歷了手術(shù)和化療后恢復(fù)健康，還生育了兩個孩子，家庭幸福和樂。小陳的大姐至今無該方面的異常情況，仍堅持每年進行胃腸鏡檢查。
最近，小陳接受基因測序，果然APC基因結(jié)果提示存在突變。
周家銘表示，F(xiàn)AP通常在青少年或成年早期開始出現(xiàn)癥狀，大多數(shù)患者在20~30歲之間確診。
預(yù)防性手術(shù)治療對提高患者生存率至關(guān)重要。早期接受預(yù)防性手術(shù)的患者通常有更好的預(yù)后。數(shù)據(jù)顯示，25歲前接受手術(shù)的患者，其70歲時的累積生存率為75%，而25歲后接受手術(shù)的患者，這一比率降至50%。
所以，建議該類患者在成年后就可以進行手術(shù)，一來這個時候的身體機能比較好，恢復(fù)得快，二來降低了癌變的風(fēng)險。
早期干預(yù)能有多早？
可以從胚胎就開始！
周家銘提醒：“對于已經(jīng)發(fā)病的患者，手術(shù)是改變命運的最好辦法，而且對于術(shù)后患者，也要進行長期的跟蹤隨訪?；颊叩暮蟠鷳?yīng)考慮盡早進行相關(guān)基因檢測，及早敲響警鐘?！?/p>
隨著生殖醫(yī)學(xué)的發(fā)展，現(xiàn)在已經(jīng)可以通過醫(yī)療技術(shù)幫助患者阻斷常染色體顯性遺傳疾病的基因傳遞，從而有效避免困擾家族的遺傳疾病向下一代遺傳。目前已有過類似的患者案例，并且成功阻斷了疾病基因的傳遞。
所以，
一旦發(fā)現(xiàn)任何癥狀，
及早就醫(yī)干預(yù)，
及時阻斷致病基因傳播。
這種癌癥廣東人多發(fā)
廣州市疾控中心曾經(jīng)發(fā)布消息，廣州大腸癌發(fā)病率在全國范圍內(nèi)位居第一，而且每年還在增長。
為什么廣東飲食看似清淡，腸癌發(fā)病率卻很高？
中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院結(jié)直腸外科刁德昌主任醫(yī)師解釋：“除了遺傳因素外，廣東人‘食不厭精’是一個重要原因。一般來說經(jīng)濟發(fā)達地區(qū)腸癌發(fā)病率會比較高，就是因為人們的飲食方案越來越精細，所含的纖維素越來越少，容易導(dǎo)致排便不通順，出現(xiàn)便秘，影響腸道功能以及形成一些慢性炎癥?！?/p>
“還有一個因素值得重視，現(xiàn)在年輕人的工作緊張、精神壓力過大，也為腸道健康帶來風(fēng)險?！钡蟮虏f。
刁德昌提醒，許多人為自己制訂了高蛋白、高脂肪、低碳水的飲食方案，這并不科學(xué)。長期不吃富含纖維素的食物，腸道每天產(chǎn)生的廢物排不出去，大量堆積在腸道中刺激腸內(nèi)膜，就容易出現(xiàn)炎癥，而這是腸胃癌癥的風(fēng)險因素。
但另一個極端——“特別重視”纖維素而只吃青菜蔬果的素食方案，對腸胃也并不“友好”。從營養(yǎng)學(xué)上來看，如果長期只攝入或缺乏某一種營養(yǎng)素，都是不均衡的，長期素食對于預(yù)防腸道疾病來說有害無利。
來源：文/廣州日報新花城記者：梁超儀 通訊員：張婷婷、戴希安、簡文楊
