新華社蘭州9月12日電 題：甘肅：預(yù)防出生缺陷為弱小生命撐起“保護傘”
新華社記者梁軍
有這樣一群孩子，他們出生前就存在身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，被稱為“折翼天使”。9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日。記者在甘肅采訪了解到，當?shù)赝ㄟ^構(gòu)建比較完善的出生缺陷防控體系，為一個個弱小生命撐起“保護傘”。
苯丙酮尿癥是一種先天性遺傳代謝病，因體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺失導致，主要臨床特征為智力低下、濕疹、皮膚抓痕癥和色素脫失等。我國苯丙酮尿癥的發(fā)病率北方高于南方，西北為高發(fā)地區(qū)。
“幸運的是，我們用一滴血檢測，就可以在早期篩查診斷出該類疾病。如果在疾病還沒有造成傷害前及時通過低苯丙氨酸飲食治療，孩子就可以恢復(fù)正常生活。苯丙酮尿癥越早發(fā)現(xiàn)、越早治療，干預(yù)效果就越好。”甘肅省婦幼保健院（甘肅省中心醫(yī)院）院長劉健說。
記者從甘肅省衛(wèi)生健康委員會了解到，由于甘肅出臺苯丙酮尿癥患兒的報銷政策，并將特殊食品納入基本醫(yī)療保險門診慢特病保障范圍，按照藥品管理相關(guān)規(guī)定納入掛網(wǎng)采購，患者每人每年可最高報銷1.4萬元。
近年來，甘肅省緊盯婚前孕前、孕期和新生兒出生等重點環(huán)節(jié)，構(gòu)筑起三級預(yù)防網(wǎng)，出生缺陷防治工作機制不斷健全。甘肅省衛(wèi)生健康委婦幼健康處處長王改風介紹，目前甘肅省神經(jīng)管畸形等嚴重出生缺陷疾病得到有效預(yù)防，出生缺陷發(fā)生人數(shù)明顯下降。
王改風介紹，甘肅省產(chǎn)前篩查率呈逐年上升趨勢，2023年達到91.43%。新生兒多種遺傳代謝病篩查項目已覆蓋甘肅所有縣市區(qū)，2018年以來救助遺傳代謝病306人，先天性結(jié)構(gòu)畸形1086人，功能性出生缺陷92人。
此外，在省級財政和中國出生缺陷干預(yù)救助基金會的支持下，甘肅常年為經(jīng)濟困難聽障患兒實施免費人工耳蝸的植入手術(shù)，使出生缺陷患者救治得到有效保障。
甘肅定西兒童芮芮（化名）在八個月大時被診斷為先天性耳聾。1歲半那年，她接受了手術(shù)。人工耳蝸設(shè)備“開機”三個月后，孩子開始聽辨聲音、咿呀學語，目前正常在幼兒園接受學前教育。
自2011年開始，甘肅省每年免費為農(nóng)村經(jīng)濟困難聽障兒童開展人工耳蝸手術(shù)治療，截至2023年底累計為1324名患兒安裝電子耳蝸，幫助聽障兒童正常上學、融入社會。
