近日，吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院(以下簡(jiǎn)稱吉大三院)輸血科發(fā)現(xiàn)1例罕見血型，經(jīng)基因測(cè)序分析，確定是1個(gè)稀有、新的基因突變位點(diǎn)，導(dǎo)致產(chǎn)生RhD血型的罕見血型，目前這一新發(fā)現(xiàn)已通過美國(guó)國(guó)家生物信息中心(NCBI)專家審核，正式被“GenBank”數(shù)據(jù)庫(kù)收錄并發(fā)布，作為新基因被世界共享。
吉大三院輸血科主任劉鐵梅在吉林省婦幼保健院會(huì)診時(shí)發(fā)現(xiàn)該血液標(biāo)本，并在吉大三院輸血科進(jìn)行進(jìn)一步鑒定。該患者血型鑒定為Rh(D)陰性，分型為Ccdee，疑似為Del血型，后續(xù)進(jìn)行了基因檢測(cè)，基因檢測(cè)結(jié)果為1063G>Del/Del，此基因?yàn)槿蛐碌幕蛐蛄小?/p>
Rh血型系統(tǒng)是輸血醫(yī)學(xué)中最重要、最復(fù)雜的血型系統(tǒng)，正確鑒定Rh血型是確保輸血安全的前提。在Rh血型系統(tǒng)中Del是一類非常弱的D抗原，只能通過血清學(xué)吸收放散試驗(yàn)才能檢測(cè)出來(lái)。據(jù)報(bào)道中國(guó)和日本Rh(D)陰性人群中有10-33%屬于DEL亞型。DEL基因幾乎都帶有順式Ce等位基因，Del和C抗原有95.2%的相關(guān)性。所以初步鑒定患者為Del血型，經(jīng)進(jìn)一步基因鑒定發(fā)現(xiàn)為新的基因突變位點(diǎn)，此基因突變點(diǎn)全球首例。
該例新基因序列的發(fā)現(xiàn)，為Rh血型系統(tǒng)的研究架設(shè)了新的支點(diǎn)。
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記者 越明
