武晚傳媒·武漢晚報3月15日訊(記者黎清 通訊員李韻熙)15日,患有染色體平衡易位的謝女士欣喜不已,B超結(jié)果顯示,她已懷孕三個月,胎兒狀態(tài)良好。至此,湖北省首例運用MaReCs技術(shù)成功阻止染色體平衡易位遺傳的患者在華中科技大學(xué)附屬同濟醫(yī)院生殖中心成功受孕。
“結(jié)婚這么多年,檢查了無數(shù)次,兩個人都很正常,真的沒想到是染色體出了問題?!比ツ?1月,謝女士來到同濟醫(yī)院生殖中心,靳鐳主任仔細分析了病情后,建議夫妻雙方檢查染色體。一檢查,果然女方有染色體的平衡易位攜帶,這正是她反復(fù)流產(chǎn)的元兇。
“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是解決這類問題的有效途徑。平衡易位在人群中的發(fā)生率約為0.1%-0.2%。大部分平衡易位攜帶者,本身沒有任何不適,但是到了生育年齡會出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)、胚胎停止發(fā)育、胎兒畸形或生育智力低下兒等。特別當染色體平衡易位的斷裂點與生殖相關(guān)基因有關(guān)時,患者常常表現(xiàn)為不孕不育,很多患者出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)或多年不孕檢查才發(fā)現(xiàn)?!苯D介紹。
傳統(tǒng)的第三代試管嬰兒技術(shù)無法辨別胚胎是否遺傳了來自親代的平衡易位,這就導(dǎo)致經(jīng)這種方法助孕后可能出生平衡易位攜帶者,他在成年后也可能面臨同樣的生育問題。如何確保染色體平衡易位患者順利度過孕期并在胚胎植入前徹底阻斷平衡易位的遺傳,一直是生殖技術(shù)的難點。
同濟醫(yī)院此次與億康基因公司合作,運用目前世界上最先進的MaReCs技術(shù)成功為謝女士夫婦阻斷了平衡易位向子代的傳遞,移植染色體核型正常胚胎,生育健康寶寶。