武晚傳媒·武漢晚報(bào)11月8日訊(記者劉璇 通訊員李葦薇)夫妻倆聽(tīng)力都很好,沒(méi)想到卻生了個(gè)耳聾寶寶。到醫(yī)院一查才知,兩人均是耳聾基因的攜帶者。為了生個(gè)健康寶寶,兩人在武漢大學(xué)人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心做了試管,植入一枚正常胚胎。11月7日,中心主任楊菁教授向記者透露,目前胚胎已滿(mǎn)7周,B超顯示胎心正常。據(jù)悉,這是湖北省首例耳聾單基因遺傳病第三代試管嬰兒。
28歲的小雯夫婦是黃岡人,第一個(gè)孩子壯壯患有先天性耳聾。2015年,小雯再次懷孕。這一次,夫妻倆多了一個(gè)心眼,跑到武漢大學(xué)人民醫(yī)院做產(chǎn)前診斷。17周羊水穿刺結(jié)果顯示,胎兒也是先天性耳聾,小雯不得不忍痛引產(chǎn)。
“我們倆都很正常,為什么孩子都是耳聾?”經(jīng)過(guò)兩次打擊的小雯,再次找到武大人民醫(yī)院。明蕾副教授接診后,建議夫妻倆做個(gè)基因檢查。結(jié)果顯示,兩人均攜帶有耳聾致病基因。攜帶者不致病,但兩位攜帶者結(jié)合后,生出的孩子患上耳聾的風(fēng)險(xiǎn)成倍增加。
夫妻倆灰心不已。明蕾告訴他們,可以嘗試第三代試管嬰兒技術(shù),生出一個(gè)健康寶寶。10月10日,一枚經(jīng)過(guò)胚胎活檢遺傳學(xué)檢測(cè)完全正常,且不攜帶父母雙方耳聾基因的珍貴囊胚成功移植到小雯的子宮內(nèi)。
據(jù)悉,先天性耳聾致病基因在我國(guó)正常新生兒中的攜帶率為5.6%,平均1000個(gè)新生兒中,就有一個(gè)是聾兒。其中,六成的新生兒耳聾都與遺傳因素有關(guān)。
明蕾表示,除了先天性耳聾外,脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、地中海貧血、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等都是常見(jiàn)的單基因遺傳病。有家族史的高風(fēng)險(xiǎn)夫婦,可以利用胚胎植入前診斷,提前阻斷遺傳疾病的發(fā)生。