長江網(wǎng)訊(通訊員 李葦薇 杜巍巍 記者 吳曉敏)十月懷胎含辛茹苦，卻因夫妻雙方基因問題，誕下了一個患有致死性遺傳病的孩子;再次意外懷孕后，老二能否逃離“死亡魔咒”?夫妻倆痛苦糾結(jié)不堪。通過基因技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前分析，近日，來自湖北黃岡的劉燕產(chǎn)下健康女嬰，圓了6歲兒子的健康妹妹夢。
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“萬分之一的機(jī)會，怎么就被我們碰上了?”
2011年4月，家住黃岡的的劉燕(化名)夫婦歡天喜地迎來了自己的第一個兒子壯壯(化名)。但兒子剛出生，劉燕就發(fā)現(xiàn)壯壯跟別的孩子有點不一樣——胳膊特別纖細(xì)。當(dāng)時她也沒多想，只以為是孕期的營養(yǎng)不好。但是壯壯到了到一歲，還不能自主抬頭、翻身，后在北京北確診為罕見病——“脊髓性肌萎縮(SMA)”。這是臨床上第二大致死性常染色體隱性遺傳疾病，新生兒患病率為1/6000-1/10000。
進(jìn)行性脊髓性肌萎縮，是一種令人絕望的可怕疾病?；純荷眢w會逐漸失去運動能力，且隨著年齡的增長，狀況會越來越糟糕。至今尚無特異的有效治療，多數(shù)患者于兒童期因呼吸衰竭死亡;極少數(shù)活到成年者，也是終身癱瘓。
雖然該病發(fā)病率較低，但人群基因攜帶率卻非常高——平均每50人中就有一人攜帶該基因，但單純的攜帶者不會發(fā)病。隨后對于劉燕夫妻倆的基因檢測結(jié)果得知，他們倆恰巧都是這1/50。
醫(yī)學(xué)研究證實，夫妻雙方都是攜帶者結(jié)合的結(jié)果，1/2的后代會攜帶SMA基因但不發(fā)病，1/4不會攜帶，還有1/4則直接成為SMA患者。壯壯就是最后一個不幸的1/4。
“現(xiàn)在孩子的腿沒有力氣。別提站了，連坐都不能，只能躺著。到哪里我們都得抱著他?！比缃駢褖岩呀?jīng)6歲，依舊只能癱在床上，四肢瘦得只剩皮包骨。一想到兒子隨時可能離開人世，劉燕夫婦的心都要碎了?！叭f分之一的機(jī)會，怎么就被我們碰上了?”
即便如此，劉燕夫婦還是盡全力履行父母的天職。這種患兒最大的風(fēng)險是感冒引起肺炎導(dǎo)致呼吸功能衰竭，但6歲的壯壯在父母的精心照顧下，還沒有得過肺炎。
如今，慢慢懂事的壯壯已經(jīng)知道自己和別的孩子不一樣，也感覺到爸爸媽媽的傷心是因為自己。有時候，他還會跟媽媽說，“媽媽不哭，你再生個妹妹吧，讓她跟你一起出門玩?！?/p>
意外懷孕，這個孩子能不能要?
為了照顧好壯壯，劉燕辭去工作，在家專心帶孩子。這些年，身邊一直有人鼓動她再生一個，劉燕也動過心。但她擔(dān)心的是，萬一又生個不健康的孩子，豈不是毀了孩子一生?
2016年初夏，已經(jīng)36歲的劉燕，發(fā)現(xiàn)自己意外懷孕了。
自己年紀(jì)也大了，又有遺傳病基因，懷上的這個孩子能不能要?一家人又陷入痛苦糾結(jié)中。內(nèi)心極度矛盾的劉燕，直到懷孕18周，才在丈夫的陪伴下，慕名來到武漢大學(xué)人民醫(yī)院產(chǎn)科“優(yōu)生咨詢與安全分娩”門診就診。
聽完劉燕夫妻倆的傾訴，武漢市醫(yī)師協(xié)會遺傳與優(yōu)生分會常委、研究方向為胎兒醫(yī)學(xué)的醫(yī)學(xué)博士后程苾恒醫(yī)生告訴他們，像他們這樣夫妻雙方都確診為同一遺傳性疾病的攜帶者，在懷孕的時候如果選擇第三代試管嬰兒的方式，利用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的方式，完全可以避免特定遺傳病患兒的出生。
但是，胎兒已經(jīng)19周了，劉燕夫婦又不想輕易放棄?！澳懿荒軒臀覀兛聪?，肚子里的這個孩子是不是有問題?”
考慮到胎兒還有3/4的健康機(jī)會，程苾恒幫著不幸的這家人，聯(lián)系上了該院臨床檢驗中心專門從事遺傳分析的專家童永清副教授，做了羊水穿刺，進(jìn)行遺傳病分子診斷。
一個多月后，喜訊傳來——基因檢測顯示，肚子里的孩子和爸爸媽媽一樣，僅僅只是SMA的攜帶者，不會出生即致病。劉燕夫婦這才把提著的心，徹底放了下來。
今年2月底，劉燕夫婦迎來了六斤八兩的健康女兒后，第一時間打電話向程苾恒博士和童永清副教授報喜，“孩子胖乎乎的，精神很足!”
祝賀之余，程苾恒醫(yī)生也提醒他們，為保險起見，等寶寶三個月后，再來醫(yī)院基因檢驗，確認(rèn)是否攜帶SMA。
遺傳病基因攜帶者，完全不必冒險生育
如果未來的寶寶有一半幾率患遺傳病，懷還是不懷?誕生過遺傳病患兒的父母想要二孩，但是又擔(dān)心重蹈覆轍，怎么辦?醫(yī)學(xué)的飛速進(jìn)步，可讓更多有基因缺陷的父母不必再像劉燕夫婦這樣盲目冒險，孕前就可獲知答案。
童永清副教授介紹，目前已知的人類單基因遺傳性疾病，有6600余種，較常見的有地中海貧血、血友病、白化病、假性肥大型肌營養(yǎng)不良等。這些遺傳疾病，目前幾乎都不能治愈。遺傳病患兒的出生，給家庭和社會都帶來了沉重的負(fù)擔(dān)。
武漢大學(xué)人民醫(yī)院生殖中心楊菁教授介紹，目前的試管嬰兒技術(shù)，已進(jìn)入了一個新時代——從單純解決不孕不育，上升到解決遺傳病的高度，即通過選擇胚胎，來阻止遺傳病患兒的出生，這就是該院已正式開展的俗稱為“第三代試管嬰兒”——胚胎移植前基因診斷/篩查(PGD/PGS)技術(shù)。
這一技術(shù)可先通過體外受精取得多個胚胎，然后對胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)的篩查，剔除那些攜帶致病基因的胚胎，保留健康胚胎植入母體，最后產(chǎn)下健康嬰兒。楊菁教授提醒，隨著二胎政策放開，除了已確診的遺傳學(xué)疾病基因攜帶者，一些高齡產(chǎn)婦也要重視孕前遺傳學(xué)咨詢和診斷。
