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長江網訊(通訊員 荊彤 徐劍 記者 周惠明)從學會走路至今，8歲的琳琳右小腿靠近下端的部位已經骨折了6次，幾乎年年都會斷，近日這位來自恩施的女孩在父母的陪同下來到武漢，檢查發(fā)現琳琳右小腿脛骨并不是一根，而是由個“假關節(jié)”被分成了兩段骨頭，診斷為罕見的先天性脛骨假關節(jié)。這種病的患病率僅為25萬分之一。一周前經過手術，琳琳的脛骨關節(jié)初步愈合，昨天她出院回到恩施老家，等待骨骼長好后進行二次手術。
今年8歲的琳琳來自湖北恩施山區(qū)，“剛出生時我們看孩子的小腿還好，只是到了快一歲的時候發(fā)現右小腿有點往內盤，也沒有太在意?！绷樟盏膵寢屩芘空f，到了兩歲剛學會走路，不到半年，一次摔跤后琳琳就叫腿疼，家人帶孩子到鎮(zhèn)上醫(yī)院看病，醫(yī)生給孩子打了石膏后便讓她回家休息三個月。這次骨折后一直到8歲，琳琳已經骨折了5次，而且每次拆了石膏后不到一個月，沒走幾天路就會摔骨折，到現在孩子都害怕走路了。
今年骨折后，琳琳父母放下手中的農活帶她到恩施大醫(yī)院看病，醫(yī)生發(fā)現琳琳小腿脛骨有問題，病建議他們帶孩子到武漢看病。9月初，父母帶琳琳來到武漢市普愛醫(yī)院小兒骨科找到主任醫(yī)師李凡。李凡仔細檢查并通過X光片發(fā)現，琳琳右小腿不是一根完整的脛骨，而是通過一個假關節(jié)分成了兩根脛骨，當時就診斷琳琳患上了 “先天性脛骨假關節(jié)”。
李凡介紹，“先天性脛骨假關節(jié)”是一種罕見的兒童先天性骨骼疾病，發(fā)病率僅為25萬分之一，是小腿脛骨下三分之一處的骨骼發(fā)育異常，以致無法形成正常的骨骼，而不能擔負起承重、支撐的功能，導致小腿畸形、病理性骨折和骨不連接等為主要特征的疾病。琳琳右小腿同一部位幾乎每年都會骨折就是脛骨發(fā)育異常造成的。目前的治療方法就是通過手術使脛骨假關節(jié)長期愈合。
國慶節(jié)前，李凡為琳琳進行了脛骨假關節(jié)愈合手術，手術中醫(yī)生將右腿脛骨中非正常骨質和脛骨周圍病變的軟組織去掉，再通過加壓將“假關節(jié)”兩端脛骨固定。
目前琳琳的脛骨關節(jié)初步愈合，出院回家后琳琳需要定時在當地醫(yī)院進行檢查，觀察手術后脛骨是否完全愈合，若之后琳琳脛骨完全長好，便可進行二期手術，使左右腿長度相等。
李凡提醒，先天性脛骨假關節(jié)一般通過拍片可以確診，但細心的家長通常早期就能觀察到患兒小腿的非正常癥狀，如患病的小腿異常彎曲，有的小腿中下段還存在異?；顒?，同時患肢容易發(fā)生骨折，而且骨折后長期不愈合。另外，有部分孩子全身皮膚上有多個大小不等的斑點，若家長發(fā)現孩子的小腿及皮膚上有類似癥狀需要及時帶孩子到醫(yī)院檢查。
